세포는 유전자로 구성되어 있습니다. 유전자에는 눈의 색깔과 같은 것들을 결정하는 유전자 코드가 있습니다. 이 유전자 코드의 변화를 돌연변이라고 합니다. 돌연변이는 해롭거나 도움이 되거나 영향이 없을 수도 있습니다. 부모로부터 자식에게 전달될 수 있습니다.
유방암과 유전자
유방암과 관련된 가장 잘 알려진 유전자는 BRCA1 및 BRCA2입니다. 모든 사람이 이들 유전자를 가지고 있습니다. 어떤 사람들은 이 유전자 중 하나 또는 둘 모두에 유전된 돌연변이를 가지고 있습니다. 이들 유전자 돌연변이가 있으면 유방암과 난소암의 위험이 높아집니다. 돌연변이가 있다고 해서 유방암에 걸리는 것은 아닙니다. 앞에서 언급했듯이 돌연변이가 있는 어떤 사람들은 유방암에 전혀 걸리지 않습니다. 또한, 돌연변이가 없는 사람들도 여전히 위험합니다. 예로, 미국 내 대부분의 유방암은 유전된 돌연변이로 유발되지 않습니다. 이들 여성의 유방암 중 약 5-10%가 유전적 돌연변이에 기인하고 있습니다.
BRCA1 및 BRCA2 돌연변이가 있는 남성은 유방암 위험이 증가합니다. 남성 유방암의 최대 40%가 BRCA2 돌연변이와 관련이 있을 수 있습니다.
유전자 검사를 고려해야 하는 사람은?
● 가족 구성원 가운데 BRCA1 및 BRCA2 유전자 돌연변이 (또는 유방암과 관련된 기타 돌연변이)가 있는 경우
● 45세 이하에서 유방암의 본인 또는 가족력이 있는 경우
● 모든 연령에서 유방암의 본인 병력이 있거나 50세 이하에서 유방암에 걸린 친족 구성원이 있는 경우
● 모든 연령에서 난소암, 췌장암 또는 전이성 전립선암의 본인 또는 가족력이 있는 경우